 |
 |
 |
BİNBİR SURATLI UMUT
Tarih boyunca insanoğlunun en büyük hedeflerinden biri hastalıklara çare bulmak ve insan ömrünü uzatmak oldu. Çeşitli bitkilerden elde edilen iksirlerin binlerce yıl önce hastalıkların tedavisinde ilaç olarak kullanıldığına ait bilgiler mevcut. MÖ 1534 yılına ait olduğu düşünülen bir papirüste çeşitli hastalıklardan bahsediliyor. Eski mısır anıt ve hiyerogliflerinde insanların hastalıklı organlarının değiştirilmesini gösteren şekiller var. MÖ 1700’lü yıllarda Babillilerin, bıçak kullanarak ameliyat yaptıklarına dair bilgiler bulunuyor. Organ nakillerinin o zamanlar gerçekte yapılıp yapılmadığı bilinmese de insanoğlunun hastalıkları yenme ve yaşlanmanın önüne geçme çabaları ilk zamanlardan günümüze dek sürdü. İnsanoğlunun belki de bilinç altındaki ölümsüzlüğe ulaşma isteği bugüne kadar tıp biliminin itici gücü oldu. Yaşamın sırlarının gizli olduğu genlerin şifresi her geçen gün daha fazla çözülüyor ve hastalıkların tedavisinde her gün yeni bir aşama kaydediliyor. Genetik şifrenin çözülmesiyle yaşlanmanın ve programlanmış hücre ölümünün mekanizmaları da daha iyi anlaşılıyor. Genler, vücutta hayati görevleri olan “protein”lerin yapımı için gerekli bilgiyi taşıyor. Proteinler, besinlerin sindirilmesinden çeşitli atık maddelerin yıkımına kadar bir çok kimyasal görevi üstleniyor. Bunlara ek olarak proteinler taşıyıcı olarak da görev yapıyorlar. Örneğin hemoglobin kanda oksijeni taşıyan bir proteindir. Proteinler yapı taşı olarak da kullanılıyor. Kolagen adı verilen bir protein hücreler arasında kuvvetli bir destek görevi görüyor. Ayrıca vücutta çeşitli görevi olan insülin, testesteron, steroid gibi hormanlarda protein yapısında.
Sayıları yaklaşık 35.000 civarında olan genler, hücre çekirdeğinde bulunan kromozom adılı yapılar içerisinde yer alıyor. Bu kromozomlar, sperm veya yumurta dışındaki tüm hücrelerde 23 çift, yani toplam 46 adet bulunuyor. Bunların 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan geliyor. Kromozom sayısının eksik veya fazla olması çeşitli hastalıklara yol açıyor. Örneğin normalde iki adet olması gereken 21. kromozom, eğer kişide üç tane olursa, Down sendromu adı verilen bir hastalık oluyor. Down sendromu, hem vücut gelişimini hem de zihinsel gelişimi etkileyen bir hastalık. Kromozomların içerisinde bulunan genler, uzun DNA dizilerinden oluşuyor. Genleri oluşturan DNA zincirleri, adenin, timin, guanin ve sitozin denilen toplam dört adet yapı taşının birbiri ardına dizilişinden meydana geliyor. DNA’yı oluşturan dört adet yapı taşının dizilişi, tek yumurta ikizleri dışında her insanda farklı. Bu farklılık nedeniyle, insanlardaki genlerin şifresi de farklı. Bir tren yolunun andıran DNA, baz eşlemesi (A-T, G-C) yoluyla birbirine bağlanmış iki dizinin bir biri etrafında dönmesiyle bir sarmal (helikal) yapıya sahip oluyor ve kule merdine benzer bir görüntüye kavuşuyor. Hücre bölünmesi sırasında, DNA dizileri bir fermuar gibi açılarak, kendilerini tamamlayan dizilerin sentezini ve böylece yeni hücrede aynı DNA yapısının oluşmasını sağlıyor. Her gen, tek bir protein yapımından sorumlu. Proteinler, hücrelerin yapı taşlarını oluşturan ve çalışmasını düzenleyen moleküller. Genlerin farklı olması, proteinlerin de farklı yapıda sentezlenmesine yol açıyor. Buna bağlı olarak, temel özelliklerde benzerlikler gösterse de her insanın kendine özgü bir hücre yapısı oluyor. Genler, sadece hücresel farklılıkların oluşmasında rol oynamıyor. Yapılmasını sağladıkları proteinlerle, hücrenin tüm davranışlarını da belirliyorlar. Hücrelerin özellikleri ve işlevlerinden değişik genler sorumlu. Bu genetik şifrede en ufak bir değişiklik, hücre yapısının bozulmasına ve hücrenin esas görevini yapamamasına sebep olur. DNA zincirinde ki bozukluklara bağlı olarak genlerin normal işlevini kaybetmesi, hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına, yani kansere de yol açabiliyor. Genleri oluşturan DNA’nın yapı taşlarından sadece bir veya birkaç tanesinin hatalı dizilimi bile, kusurlu bir molekül yapısına yol açıyor. Örneğin bir yerimiz kesildiğinde kanın pıhtılaşmasını sağlayıp kanamayı durduran yapı taşlarından olan “faktör 8”in yapımını sağlayan gende bir bozukluk varsa ve “faktör 8”eğer hatalı kodlanırsa pıhtılaşma sağlanamıyor ve kanama durmuyor.”Hemofili” denilen bu kan hastalığı, kalıtımsal bir gen bozukluğu ve kanama anında kişiye faktör 8 verilmediği durumda ölüme neden oluyor. Bu örnekte olduğu gibi, gen bozukluğuna bağlı birçok hastalık mevcut. Genetik şifredeki bozukluklara bağlı hastalıkların tedavisinde, çeşitli ilaçlar kullanılsa da temelde şifre yapısı bozuk olan şifre yapısı değiştirilemediği için bu hastalıklara çözüm bulunamıyor. Kanser tedavisinde değişik ilaçlar kullanılarak, kanserleşmiş hücreler öldürülüyor. Ancak bu tedavi, tüm kanser hücrelerinin yanı sıra normal hücreleri de öldürerek vücuda farklı zararlar veriyor. Genlerin yapılarındaki bozukluklara bağlı bu tür hastalıklarda, kökene yönelik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi belki de bu hastalıkların kesin ve kalıcı özümü olacak.yani bozuk olan genin hücrelerde ve vücutta meydana getirdiği aksaklığın giderilmesi yerine bozukluğa yol açan genin onarımı veya normal genle değiştirilesi, daha akılcı bir çözüm olarak görünüyor. Tabii hastalıkların hepsi, hemofili gibi doğuştan olan veya kanserleşmiş hücrelerde görüldüğü gibi, sonradan genetik şifreden meydana gelen bozulmalara bağlı olmuyor. Sonradan meydana gelen böbrek, kalp ve karaciğer hastalıkları da insan ölümlerinde ön sıralarda yer alıyor. Bu hastalıkların ilaçla tedavisi bazen mümkün olabilmekte; ancak kimi zaman organ yetmezlikleri kaçınılmaz bir son olabiliyor. Bu durumda organ değiştirilmesi, yani organ nakli gündeme gelebiliyor. Ancak başka bir insandan alınan organ, genetik yapıdaki farklılık nedeniyle, yabancı olarak algılanarak vücut tarafından reddedilebiliyor. Buna ek olarak organ yetmezliği olan kişilerin sayısı, mevcut organ vericilerin sayısını kat ve kat aşıyor. Son yıllarda genetik şifrelerin daha da aydınlanması ve hücre davranışlarının daha iyi anlaşılması sayesinde, insanın herhangi bir hücresi kullanılarak deri, kemik, kalp kası gibi çeşitli dokular üretebiliyor. Yabancı bir organın nakli yerine kendi hücresinden meydana getirilen organların nakli, ham verici organ azlığı problemini, hem de vücudun organı reddetme olasılığını ortadan kaldırıyor. Genetik şifrenin ve hücrenin kontrol mekanizmalarının daha iyi anlaşılması sayesinde, belki de hastalıklar engellenebilecek, tüm kanser türleri tedavi edilecek ve organ yetmezliklerine çözüm bulunabilecek. Laboratuvarlarda insanın tek bir hücresinden üretilen yedek organ ve dokular sayesinde eskiyen veya hastalanan organlar değiştirilebilecek. İnsan geni üzerindeki bilgimiz arttıkça hücre üzerindeki hakimiyetimiz de artacak
|
 |